Diagnostica Prenatale con nuove tecnologie all'avanguardia

Grazie alle nuove tecnologie in campo biomedico è possibile procedere con indagini di laboratorio accurate e approfondite che consentono di ottenere una valutazione altamente specifica e precisa delle patologie fetali. Presso la nostra struttura è infatti possibile eseguire, oltre al classico Bi-Test (che fornisce una stima statistica di rischio di sviluppo di patologie genetiche nel feto sulla base di valori determinati su sangue materno e di fattori di rischio) anche ANALISI DEL DNA FETALE LIBERO NEL SANGUE MATERNO.

Tramite tale procedura è quindi possibile isolare, a partire dal sangue materno, il DNA del feto per procedere all’identificazione di aneuplodie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali. Tale esame non invasivo e altamente preciso può efficientemente sostituire l’amniocentesi e può essere effettuato a partire dalla decima settimana di gestazione.

L’ANALISI DEL DNA FETALE LIBERO NEL SANGUE MATERNO presenta diversi livelli di approfondimento d’indagine e consente in ogni caso di definire il sesso fetale.

In particolare:

• Il PRIMO LIVELLO permette di indagare solo le aneuploidie dei cromosomi autosomici 21, 18 e 13 responsabili rispettivamente della Sindrome di Down (trisomia 21), della sindrome di Edwards (Trisomia 18) e della sindrome di Patau (Trisomia 13).
• Il SECONDO LIVELLO permette di evidenziare, oltre alle aneuplodie dei cromosomi 21, 18 e 13, anche quelle dei cromosomi sessuali X e Y. Alterazioni del numero dei cromosomi sessuali sono infatti associate a diversi tipi di patologie quali Trisomia X (assetto cromosomico XXX), Sindrome di Klinefelter (assetto cromosomico XXY), Sindrome di Jacobs (assetto cromosomico XYY) e Sindrome di Turner (In caso di monosomia del cromosoma X).
• Il TERZO LIVELLO permette di indagare ( oltre alle aneuplodie dei cromosomi autosomici 21, 18 e 13 e dei cromosomi sessuali ) anche la trisomia dei cromosomi 9 e 16 e di evidenziare microdelezioni cromosomiche che conducono alle principale patologie genetiche da microdelezione (Sindrome di Edwards, Sindrome di Cri-du-cat, Sindrome di Prader -Willi)
• Il QUARTO E QUINTO LIVELLO di indagine permettono di evidenziare anche le aneuplodie cromosomiche meno frequenti a carico di tutti i cromosomi e di evidenziare la maggior parte delle sindromi da microdelezione cromosomica fornendo un quadro genetico fetale altamente completo.

Per ogni livello di indagine è inoltre possibile integrare la ricerca del fattore RH fetale qualora la madre abbia un fattore RH negativo e il padre un fattore RH positivo.